德阳肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 当德阳的医生考虑为实体瘤治疗提供靶向或免疫治疗建议时。
- 在德阳完成肿瘤手术或治疗后，希望更精准评估微小残留和复发风险的您。
- 对于德阳的某些肿瘤类型，标准治疗效果不佳，需要寻找更多治疗线索。
- 希望了解自身肿瘤的遗传背景，为家庭成员提供参考信息时。
- 在德阳进行肿瘤治疗过程中，出现进展或耐药，需要寻找新方案。
- 希望一次性获得全面基因图谱，为长期健康管理做参考的德阳居民。
这个检测能查出什么？
把它想象成给肿瘤进行一次‘深度体检’。它能检查近2万个基因的全部外显子区域，重点是888个与肿瘤密切相关的核心基因。这次检测能发现肿瘤中的多种‘指纹’，比如点突变、基因片段缺失或增加、以及部分基因融合，这些信息能提示对靶向药物是否敏感。它还会评估几个关键的免疫指标：PD-L1（使用22C3抗体检测，是部分免疫治疗药物的伴随指标）、肿瘤突变负荷（TMB）和微卫星不稳定性（MSI），这些能帮助判断免疫治疗的可能获益。此外，它通过分析同源重组修复（HRD）状态，来提示是否对PARP抑制剂这类药物敏感。同时，它也会分析血液样本中的胚系突变，了解是否存在遗传因素。需要注意的是，它主要基于送检的样本进行分析，结果反映了取样时肿瘤的特性，且检测范围有其技术边界。
检测过程麻烦吗？
采样方式非常灵活，可以根据您的情况在医生指导下选择：石蜡切片、石蜡包埋组织（玻片）、新鲜组织、穿刺活检组织或全血。其中，组织样本通常是利用您之前在医院检查或手术时留存的组织，无需额外创伤。如果选择全血检测（用于胚系突变分析和部分监测），则像常规抽血一样，通常无需空腹。采样过程本身很快，抽血只需几分钟，几乎无痛。在德阳的合作机构可以直接采样，部分情况下也支持样本邮寄服务，非常方便。具体采用哪种样本，建议您与专业顾问或医生详细沟通后决定。
结果准确吗？安全吗？
该项目采用新一代测序（NGS）技术，是目前主流的、高通量的精准检测方法，对特定突变类型的检出具有很高的准确性。实验室流程严格遵循质量控制标准，确保结果可靠。检测本身是分析已有的组织或血液样本，对您的身体没有额外的安全风险。报告中的解读会基于当前的医学证据。请您理解，任何检测都有其技术局限，结果需要由专业医生结合您的全部情况来综合判断。如果检测结果未发现明确的用药提示，或与临床情况不符，医生可能会建议结合其他检查或动态监测。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 该项目为自费项目，价格为28800元，不支持医保报销，请提前知晓。
- 选择组织样本前，请务必确认医院是否能提供符合要求的组织样本（如石蜡切片/块）。
- 邮寄样本时，请使用实验室提供的专用保存与运输套装，并尽快寄出。
- 报告出具时间约为15个工作日，具体可能因样本质量等因素略有浮动。
- 最终的检测方案（尤其是样本选择）应与您的主治医生或专业顾问充分沟通后确定。
- 检测报告是非常专业的医学资料，所有治疗决策务必在医生指导下进行。
- 请妥善保管您的检测报告原件，它可能对您未来的长期健康管理有参考价值。
- 如有遗传相关发现，可能会对家人有提示意义，建议与家人妥善沟通。
用户评价 (8条，均分4.8)
采样前需要签好几份同意书和告知书，内容很多，看得有点懵。护士就主动过来一条条解释重点，特别是风险和我需要配合的，直到我搞清楚再签。这个细节让我觉得挺负责的，不是走形式。
机构回复
非常感谢您的细致观察。知情同意是医疗服务的核心环节，我们要求医护人员必须确保您充分理解后再签署。您对我们耐心解释的肯定，我们会传达给整个团队，并坚持这一标准。清晰沟通是信任的基础。
检测本身和隐私保护都很好，报告内容非常专业。但对我这种非医学背景的人来说，报告里有些术语和结论还是有点难懂，虽然有一对一解读，但解读时间有限。希望报告能附带一个更通俗的“解读摘要”，或者有个常见问题小贴士，这样平时自己看更方便。价格要是能再亲民点就更好了。
机构回复
诚恳接受您的批评和建议。我们已经着手优化报告的可读性，计划增加可视化摘要和术语小词典。关于价格，我们也在通过规模化和技术革新努力控制成本，以期未来能让更多人受益。感谢您的直言。
咨询老师知识面很广，不仅懂基因，对我问到的免疫治疗、化疗副作用也有一些实用的见解和建议，虽然她强调最终要听主治医生的，但多角度了解信息让我和医生沟通时更有底气了。这种跨学科的沟通能力很棒。
机构回复
感谢您的赞赏。我们的咨询师和解读专家均具备丰富的肿瘤学背景，力求在专业范围内提供更全面的信息支持，赋能您与主治医生的高效沟通。很高兴能增强您的信心。
第一次接触基因检测，好多术语。你们的公众号里有好多漫画科普文章，我看了好几篇才有点概念。咨询顾问也是，从最基础的概念开始讲，没嫌我小白。这种愿意做科普、降低认知门槛的态度，我觉得特别好，是真正为用户着想。
机构回复
很高兴我们的科普内容能对您有帮助！让复杂的基因知识变得易懂，帮助大家做出知情选择，是我们一直在努力的方向。感谢您的用心与认可！
作为患者，我很在意检测后我的数据和样本去哪了。合同里明确写了，检测完成后，剩余样本可以选择销毁或由他们匿名保存用于科研，但必须我单独勾选同意。我选了销毁，他们也很快给了销毁证明。这种把选择权交给用户的做法，值得点赞。
机构回复
尊重并保障用户的知情同意权和选择权是我们的核心准则之一。样本与数据的任何后续使用都必须基于您的明确授权。感谢您选择我们，并行使了这一重要权利。
我是淋巴瘤患者，病理复杂，本地医院建议送检。一开始担心寄送样本会影响准确性，结果证明多虑了。报告速度超快，8天就拿到了。里面的基因变异注释和PD-L1表达水平非常专业，主治医生直接引用报告内容制定了方案。
机构回复
感谢您的选择！我们拥有标准的样本运输和质检流程，确保结果可靠。能为复杂病例提供清晰的分子图谱，辅助医生决策，这正是我们工作的意义所在。
第一次做基因检测，心里没底。客服把整个流程做成了一张简单的时间表发给我，告诉我哪天大概会到哪一步，清晰明了。过程中有任何延误（比如物流慢了半天）都会主动告知，这种主动沟通让我感觉很受尊重。
机构回复
清晰的时间表和主动沟通是我们服务流程的标准配置。我们希望消除您因未知而产生的不安。感谢您对细节的观察和肯定，我们会持续优化各环节的衔接。
作为患者，我最怕流程复杂。但他们每一步都有人引导，先加微信，然后拉个群，里面客服、技术员都在，有什么事在群里一说，很快就有回复，不会踢皮球，这种协作感让人很安心。
机构回复
为您营造安心的体验至关重要。我们采用专属服务群模式，确保 multidisciplinary 团队（客服、技术、解读专家）能高效协同，快速响应您的需求，避免信息孤岛。感谢您的反馈！
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绵竹万核亲子鉴定基因检测中心
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